近50%的患者有家族病史，均为男性。婴儿出生后发育良好，一般在6 ~ 9个月后(母亲获得的IgG明显下降后)出现异常。有的孩子5 ~ 6岁才出现症状。

常见症状是反复严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、肠胃炎和败血症。大多并发关节炎，尤其是高安氏关节炎。反复的肺部感染如果得不到及时有效的治疗，会转变为慢性支气管扩张。致病菌通常是化脓性细菌，如流感病毒、肺炎球菌、葡萄球菌和链球菌。由于患者血液中缺乏抗体，无法进行免疫治疗，这些细菌也不容易被中性粒细胞吞噬。除肝炎病毒外，患者对一般病毒、真菌或原虫感染的抵抗力正常，很容易恢复健康。对减毒活疫苗的反应正常，说明细胞免疫功能正常。偶尔有重复感染麻疹和腮腺炎的报告，病毒性肝炎和结核病的发病率也增加。也可以是皮肌炎样综合征或埃可病毒感染引起的致死性脑膜炎，也有因卡氏肺囊虫肺炎致死的报道。

约33%的病例可能患有关节炎、中性粒细胞减少症、湿疹、特应性皮炎、葛根中毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘。28%的患者可有皮肤感染，尤其是疖和脓疱疮，常分布于腔口周围。

患者有家族病史，均为男性。婴儿在6 ~ 9个月后出生，部分孩子在5 ~ 6岁时出现症状。其特征是反复严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、肠胃炎和败血症。大多并发关节炎，尤其是高安氏关节炎。反复肺部感染如果得不到及时有效的治疗，会转变为慢性支气管扩张。致病菌通常是化脓性细菌，如流感病毒、肺炎球菌、葡萄球菌和链球菌。细胞免疫功能正常。约33%的病例可能患有关节炎、中性粒细胞减少症、湿疹、特应性皮炎、葛根中毒性皮炎、血管性水肿、药疹或哮喘。28%的患者可有皮肤感染，尤其是疖和脓疱疮，常分布于腔口周围。我们应该考虑这种疾病。