进行性脂肪营养不良是一种罕见的自主神经系统疾病，以脂肪组织代谢紊乱为特征。其临床和组织学特征为缓慢进行性双侧分布，基本对称，边界清楚，皮下脂肪组织萎缩或消失，有时脂肪组织增生肥大有限。

由于脂肪萎缩的范围不同，可分为局限性脂肪营养不良(西蒙斯氏病或头胸部脂肪营养不良)和泛发性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。

1.大多数患者在5 ~ 10岁左右发病，尤其是女性，发病和进展缓慢。初期患者大多面部或上肢脂肪组织消失，然后向下延伸，累及臀部和大腿，呈大致对称分布。病程持续2 ~ 6年，可自行停止。患者面部的特点是脸颊和两侧太阳穴凹陷，皮肤松弛，失去正常弹性，脸颊和眼眶周围的脂肪消失，使患者呈现特殊的面容。有些患者的臀部和臀部可能有明显的皮下组织增生和肥大，但他们的手和脚往往不受影响。

2.患者可表现为脂肪组织消失、特殊肥胖和正常脂肪组织共存，并以不同方式结合这种疾病的基本特征。根据不同的组合，可以表现为以下几种类型:①上半身正常，下半身肥胖；②上半身瘦弱，下半身肥胖；③单纯上身消瘦型；④肥胖上身型；⑤下半身瘦；⑥全身消瘦型；⑦半肥胖型。

3.患者可并发皮肤湿度变化、异常出汗、多尿、糖耐量减低、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤和指甲营养障碍等自主神经功能障碍，个别病例可并发内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能障碍、肢端肥大症、月经失调等。一般在发病后5 ~ 10年内症状逐渐稳定。

4.患者的肌肉、骨骼、毛发、乳腺、汗腺均正常，无肌肉功能障碍。大部分患者体力不受影响，在病程中身心发育不受影响。最近报道了霍奇金病和硬皮病。

5.新生儿或婴儿患者常伴有先天性全身和多器官疾病，可伴有高脂血症、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着、心脏和肌肉肥大等。，此外还有全身的皮下和内脏脂肪组织，包括头、脸、颈、躯干和四肢。

根据皮下脂肪组织消失、肌肉和骨骼正常、活检脂肪组织消失、皮下脂肪消失、增加、正常，可以用不同的方法进行诊断。