李奇蕊
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小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？
发布时间：2023-02-03
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新生婴儿出现侏儒状态，如四肢骨骼短而粗，远端指(趾)极小，多指，头发和牙齿发育不良，长骨骨骺不完全钙化。此外，这种疾病的特点是先天性心脏病，常见的房间隔缺损，残余卵圆孔，二尖瓣狭窄等。智力低下(30%)。
根据临床表现特点，内分泌检查和染色体检查正常，可以确诊。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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