1.新生儿暂时性高氨血症主要见于早产儿。血氨极高的人发病早，神经系统抑制严重，呼吸困难。如早期血液透析，5天内症状可缓解，预后良好。低出生体重儿也可能出现原因不明的无症状高氨血症。

2.器质性尿酸血症常伴有高氨血症。表现为血氨基酸定量正常，尿乳清酸低，尿中特定有机酸增多，血糖低，血甘氨酸增多，代谢性酸中毒。

3.赖氨酸尿蛋白不耐受伴高氨血症。由于精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸在肾小管和肠上皮的转运缺陷，使血液中上述氨基酸增多，影响尿素循环的代谢功能。

4.高氨血症-高尿石症-高瓜氨酸尿症(HHH综合征)是鸟氨酸转运至线粒体的障碍。