免疫缺陷病的临床表现因病因不同而极其复杂，但其常见表现较为集中，尤其是反复感染。如果生存期长，容易发生肿瘤和自身免疫性疾病。原发性免疫缺陷病(PID)大多具有明显的遗传倾向，在筛查可疑病例和寻找患者时，需要详细询问家族史。不良环境因素和其他基础疾病可能是继发性免疫缺陷病(SID)的重要线索。SID的临床表现与PID大致相同，但SID的程度往往比PID轻，治疗效果更好。反复感染是突出表现，并发肿瘤和自身免疫性疾病的机会相对较少。SID往往能找出原发病及其触发因素，原发病临床表现常见。

SID的发病完全取决于原发病或不良环境因素，因此反复或慢性感染可发生在任何年龄。免疫缺陷疾病的表现形式千变万化。临床医生要根据一些普遍规律进行有目的的筛查。以下常见表现是筛查的重要线索:

1.免疫缺陷的一般临床表现总结如下:

(1)最常见的临床表现:反复呼吸道感染，严重细菌感染，持续感染，抗感染治疗无明显效果。

(2)常见临床表现:生长迟缓、多发性机会性感染、皮肤病变(皮疹、脂溢性皮炎、脓皮病、脓肿、秃发、湿疹、毛细血管扩张、病毒性疣)、顽固性鹅口疮、腹泻和吸收不良、慢性鼻窦炎和乳突炎、复发性支气管炎和肺炎、自身免疫反应证据、淋巴结和扁桃体缺失、血液学异常。

(3)罕见的临床表现:体重减轻、发热、慢性结膜炎、牙周炎、淋巴结肿大、肝脾肿大、严重病毒感染、慢性肝病、关节痛或关节炎、慢性脑炎、复发性脑膜炎、皮肤化脓性坏疽、胆管炎或肝炎、疫苗接种扩散、支气管扩张、尿路感染、脐带延迟脱落、慢性口腔炎。

2.反复或慢性感染反复和慢性感染是免疫缺陷最常见的表现，儿童往往需要长期使用抗生素。呼吸道感染最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、支气管炎或肺炎；其次是胃肠道感染；皮肤感染可以是疖、脓肿或肉芽肿。也可见全身性感染，如败血症、败血症、脑膜炎、骨和关节炎。

一般来说，抗体有缺陷时易发生化脓性感染，T细胞有缺陷时易发生病毒、真菌或原虫感染。补体缺陷好，出现奈瑟菌感染。当中性粒细胞有缺陷时，病原体往往是金黄色葡萄球菌。免疫缺陷患者感染的病原菌往往毒力较弱，往往是机会性感染。大多数患者感染后的治疗效果并不好，抑菌剂的效果更差。必须用杀菌剂，用量大，疗程长。

3.肿瘤和自身免疫性疾病。免疫缺陷患者容易发生自身免疫性疾病和肿瘤，SID患者发生自身免疫性疾病和肿瘤的几率比PID患者小。

如果患者有一些可引起SID的疾病和因素，特别是有一些增加感染易感性的临床特征时，应怀疑SID的存在。对感染的易感性增加不一定是免疫缺陷，需要进一步做相应的免疫功能检查，确定是否存在免疫缺陷，属于免疫系统的哪一方面。