儿童高雪氏病是一种先天性遗传病，孕前可以做好准备，及时预防感染和发病。但社会上很多女性并不知道自己有这种病，也没有孕前检查，所以新生儿也有疾病，患者可以通过检查确诊疾病。那么婴儿高雪氏病的检查方法有哪些呢？

1.血常规

正常，脾功能亢进可见三倍减少，或仅可见血小板减少。

2.骨髓涂片

膜末端可见高雪细胞，体积较大，直径20 ~ 80μ m，胞质丰富，充满网状或洋葱皮样条纹，核一个或数个偏心，糖原和酸性磷酸酶染色强阳性。此外，还可见于肝脏、脾脏和淋巴结。

3.酶检查

这种疾病的诊断可以通过测量患者白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶的活性来进行。这种方法也可用于产前诊断。通过测量绒毛和羊水细胞中的酶活性，可以判断胎儿是否正常。儿童父母为杂合子，酶活性介于正常人和儿童之间。因为杂合子的酶活性与正常下限重叠，所以不能用于杂合子检查。

少数酶活性正常的患者应考虑为激活蛋白皂甙C的缺陷..它能增强葡萄糖脑苷脂酶水解4MU/GLC的能力。

4.皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂与半乳糖脑苷脂的比值。

正常值为0.16±0.08。I型患者比例降至0.04±0.02。

5.基因诊断

它优于酶诊断，酶诊断是定性的，而酶诊断是定量的，标本是稳定的。

6.其他的

脑电图、长骨X线、骨龄测定、腹部b超、肺功能、肝功能、凝血检查等。

儿童高雪氏病的检查项目主要包括以上。在对患者进行检查后，医生会根据患者的病史、症状和检查结果进行判断，疾病是可以得到准确诊断的。然后根据异常症状对患者进行治疗。治疗可分为对症治疗、基因治疗等。在治疗期间，对疾病的良好护理有助于疾病尽快恢复健康。