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潘永源
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知识库 氨基酸代谢异常可能出现的疾病是什么
氨基酸代谢异常可能出现的疾病是什么
发布时间:2023-02-01
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氨基酸代谢异常是由遗传因素引起的。一般来说,新生儿出生后,会对这类项目进行检查。如果确诊了,就要从小开始饮食治疗。一般情况下,氨基酸代谢异常多发生在婴幼儿时期,会对孩子的智力发育造成很大影响,还可能诱发癫痫。

严重时还可能导致脑瘫。所以这种情况下还是要及时就医检查,在医生的指导下进行治疗。同时,这种情况也不用太担心,只要积极配合治疗,还是可以治愈的。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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新生儿氨基酸代谢异常的原因
新生儿氨基酸代谢异常又称氨基酸病,是由基因突变或遗传病引起的。儿童出生后由于自身基因突变导致的氨基酸代谢异常。突变体体内氨基酸代谢相关酶的异常也可能是由于循环障碍缺失,不能将食物转化为营养物质或代谢产物排出体外,导致体内有害物质积累,机体所需营养物质不能及时合成、利用和运输到各个部位。孩子低血糖,抽搐,智力低下,长相特殊,行为异常。神经系统受累时,早期有轻度精神发育迟滞,明显症状一般在2~3岁后出现。因为氨基酸代谢性疾病不影响胎儿在子宫内的发育,活产可以正常分娩。常见的苯丙酮尿症和溴氨酸血症属于氨基酸代谢性疾病,需要早期筛查,并通过特殊奶粉或特殊喂养进行干预。
李红冬
发布时间:2023-02-22