血尿酸升高，通常为357 ~ 595 μ mol/L (6 ~ 10 mg/dl)。尿中尿酸过多，> 25mg/(kg·d)。正常时，尿酸/肌酐比值升高

HPRT基因已被克隆，HPRT的突变基因可通过限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针进行检测。

1.脑电图检查大多正常。

2.CT和MRI可以正常，也可以脑萎缩。

3.脑电图有异常脑电波。

4.尿路造影可以看到结石。