糖原是由葡萄糖单位组成的大分子多糖，主要储存在肝脏和肌肉中作为备用能量。正常肝脏和肌肉分别含有约4%和2%的糖原。取自人体的葡萄糖经葡萄糖激酶、葡萄糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶催化生成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由UDPG提供的葡萄糖分子通过糖原合酶以α-1，4-糖苷键连接成长链；每隔3 ~ 5个葡萄糖残基通过分支酶从1，4-连接的葡萄糖转移到1，6-连接的葡萄糖，形成分支，从而扩大，最终形成树枝状大分子。糖原的分子量在百万以上，最外面的葡萄糖链较长，多为10 ~ 15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化，磷酸化酶从糖原分子中释放出1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的功能仅限于1，4糖苷键，当分支点前只有四个葡萄糖残基时，其中三个必须被脱支酶(amyol-1，6-葡萄糖苷酶)转移到其他直链上，以保证磷酸化酶的连续功能。同时，脱支酶可以释放出一个由α-1，6-糖苷键连接的葡萄糖分子，从而通过反复作用来保证机体对葡萄糖的需求。溶酶体中存在的α-1，4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等寡糖分子。GSD是由于糖原合成和分解过程中任何酶的缺乏，阻碍糖原合成或分解，导致糖原在组织中沉积。由于酶缺陷的类型不同，引起多种类型的糖原代谢疾病。常见类型如下表所示。其中ⅰ、ⅲ、ⅵ、ⅸ型以肝脏损害为主，ⅱ、ⅵ、ⅶ型以肌肉组织损害为主。