(一)疾病的原因

羊膜带综合征的病因尚不完全清楚。关于病因有三种假说。

1.外因学说在妊娠早期，未知的羊膜破裂而绒毛膜完整，胎儿通过破裂的羊膜到达绒毛膜腔。由于绒毛膜通透性好，羊水外渗，一过性羊水过少，胎儿紧贴绒毛膜。绒毛膜组织具有增殖和浸润能力。当它接触到各种胎儿组织时，会破坏接触到的组织，然后相应的部位发生变形。

外因论中要强调的是，羊膜腔破裂发生在妊娠早期，妊娠中晚期尤其是妊娠晚期的胎膜破裂通常不会引起羊膜带综合征。孕晚期做了羊膜穿刺术，穿刺后羊膜上有一个洞，但已经确认此时做羊膜穿刺不会导致羊膜带综合征。

近年来，随着胎儿医学特别是胎儿外科的发展，羊膜带综合征已成功采用宫内羊膜带松解术治疗，术后患肢可摆脱羊膜带的束缚，恢复正常发育。

2.内因论虽然羊膜带综合征与羊膜带有关，但目前没有直接证据表明羊膜带导致截肢或畸形，所以有学者认为羊膜带综合征的根本原因是遗传物质的异常，即遗传物质缺乏论。

3.血管羊膜带综合征常合并复杂的内脏畸形，很多复杂的内脏畸形很难用羊膜破裂理论解释。在未发生羊膜破裂的大鼠中，应用血管活性物质可以建立羊膜带综合征的动物模型。

(2)发病机理

1.绒毛膜组织纤维带缠绕胎儿肢体可导致胎儿畸形和皮肤缺损；纤维粘附在有缺陷的皮肤上会导致腹裂或脑膨出。当胎儿咀嚼、吞咽羊膜带时，可发生不对称唇裂、腭裂或消化道闭锁。

2.羊膜带的机械压迫或束缚也应该是羊膜带综合征的机制之一。需要强调的是，羊膜带影响胎儿的时间可能不仅限于妊娠早期，还应该在妊娠中晚期发挥作用，因为妊娠中晚期羊膜带释放后，患肢会恢复正常发育。

3.在胚胎早期，由于遗传物质的异常，导致内部线状胚芽紊乱或四肢结缔组织异常，最终导致各种畸形。

4.组织学研究发现，血管破裂出血早于断肢和子宫腹裂。因此，有学者提出如下假说:胚胎羊膜上浅层血管的间充质细胞和上皮细胞受损，胚胎外胚层断裂，导致断肢、脑膨出、指(趾)足(手)等畸形。