先天性无虹膜眼的虹膜根部常残留不同宽度的虹膜，还可伴有多种眼病。由于虹膜缺损程度不同，临床表现也不同，但都有畏光、皱眉、眯眼等表现。视力差和可能的进行性下降与虹膜缺失、黄斑中心发育不良、角膜混浊、白内障、青光眼和屈光不正有关。临床上，有些眼通过手电筒或裂隙灯检查可以看到残余的周边虹膜，有些眼在房角镜下只能看到残余的虹膜根部组织。很多患者早期有周边角膜血管翳和角膜混浊，随着年龄的增长逐渐进展到角膜中央部分。偶尔会发生角膜硬化、角膜硬化和角膜与晶状体粘连。先天性局限性晶状体混浊是最常见的晶状体发育异常，也可能存在晶状体异位或先天性缺陷。进行性白内障可明显降低视力。虹膜缺失还可伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、小视乳头、斜视和上睑下垂等。比如黄斑中心发育不全可能导致眼球震颤。

50% ~ 75%的无虹膜患者合并青光眼，青光眼的发生与房角的状态有关。无青光眼的眼，房角镜显示虹膜残端保持虹膜正常平面，根部虹膜不与小梁粘连，“瞳孔缘”不外翻。当伴有青光眼时，残留的虹膜逐渐覆盖小梁网，一旦功能性小梁网受阻，眼压会逐渐升高。青光眼的严重程度与房角粘连有关。婴幼儿或非常小的儿童发生青光眼时，房角最大的变化是虹膜基质以之字形粘在房角不同距离的壁上，或周边残留的虹膜基质穿过睫状带和巩膜突粘在小梁网上。随着时间的发展，通常在若干年后，这些粘连的虹膜逐渐变得更密、更宽、色素更多，并向前迁移，很难看到以前能看到的睫状体带、巩膜突和小梁网。随着房角的进行性改变，眼压自然升高。

全身异常和疾病主要包括无虹膜的肾母细胞瘤综合征，25% ~ 33%的先天性散发性无虹膜患者发生在3岁之前。除肾母细胞瘤外，还有精神发育迟滞、泌尿生殖系统异常或颅面畸形、耳低位等。与一般无虹膜症相比，这种综合征具有严重的发育障碍，并伴有其他系统的先天性异常，在家族性病例中罕见。伴有先天性泌尿生殖系统异常和精神发育迟滞的散发性无虹膜症称为ARG三联症，认为与11号染色体短臂中部缺失有关。此外，系统性异常可见于腺母细胞瘤、小脑共济失调、偏侧肥大、隐睾、小头畸形和唇裂。

临床上很容易诊断这种先天性异常。在眼部和全身异常的基础上，无虹膜有四种类型:①眼球震颤、角膜血管翳、青光眼和视力下降；②虹膜缺损明显，但视力良好；③肾母细胞瘤(无虹膜-肾母细胞瘤综合征)或其他泌尿生殖系统异常；④伴有智力低下。