儿童高雪氏病在临床上是一种罕见的遗传病。目前儿童高雪氏病是一种先天性疾病，与遗传关系密切。所以说，病人有没有病，跟遗传有关。如果新生儿出生后发现异常，可以去医院检查诊断疾病。诊断该病时，应与同类疾病相鉴别。儿童高雪氏病应该与哪些疾病相鉴别？

1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积病)

脂质沉积性疾病之一，常染色体隐性遗传，是由鞘磷脂缺乏或活性降低引起的。临床贫血，肝脾肿大，以肝肿大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，在骨髓涂片中发现尼曼-匹克细胞即可基本确诊。进一步检查可以确定鞘磷脂酶活性。

2.戈谢细胞疾病

慢性粒细胞白血病、重型地中海贫血、慢性淋巴细胞白血病可见谢细胞。这些患者的β-葡萄糖脑苷脂酶是正常的，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病，每天的鞘脂转化率是正常的5 ~ 10倍。在严重的地中海贫血中，红细胞的鞘脂转化率也增加，超过了组织巨噬细胞系统的分解代谢能力，葡萄糖脑苷脂沉积，形成戈谢细胞。感染了艾滋病分枝杆菌和霍奇金病时也可发现戈谢细胞。鉴别依靠临床、辅助检查和β-葡萄糖脑苷脂酶的测定。

此外，本病还应与某些肝脾肿大的疾病相鉴别。

儿童高雪氏病应与上述两种疾病相鉴别。患者可以通过检查确诊。检查项目主要有血常规检查、骨髓涂片、酶学检查。检查后应根据疾病的症状和并发症采取治疗措施。在治疗期间，要注意对孩子的照顾，以及饮食和个人卫生习惯。