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曲姗
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知识库 遗传性共济失调的具体诊断方法
遗传性共济失调的具体诊断方法
发布时间:2023-01-30
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遗传性共济失调是一种经常需要鉴别诊断的疾病,因为遗传性共济失调是一种遗传性疾病,如果遗传性共济失调的防治做得不好,很难恢复。那么,遗传性共济失调的具体诊断方法有哪些呢?下面我们来看看遗传性共济失调的具体诊断方法。

遗传性共济失调的特异性诊断方法

(1)确认共济失调综合征,确定其遗传特征。眼球震颤、诗性语言、距离辨别能力差、震颤和步态共济失调是小脑的主要体征,伴有痴呆、锥体束征,以及脊髓和周围神经损害的体征。根据临床表现确诊为进行性共济失调后,应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定其遗传类型。

(2)CT或MRI显示明显的小脑萎缩,有时脑干萎缩;

(3)排除非遗传原因。很多获得性神经系统疾病也会导致进行性平衡障碍,但没有家族史可以识别。对于家族史不确定的患者,必须逐一排除非遗传原因。常见原因是多发性硬化、多发性脑梗塞、酒精中毒或中毒性小脑变性、小脑瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退。

有些疾病的病程类似遗传性共济失调,进展缓慢,小脑萎缩,但不遗传,称为“散发性共济失调”。目前已证实部分患者存在基因突变,部分锥体外系和植物神经功能障碍患者为多系统萎缩,一般发生在55岁以后,而原发性晚期小脑性共济失调发生在40 ~ 55岁。酒精中毒是最常见的中毒原因,其典型症状是下肢体征较上肢重。

谷蛋白共济失调与循环抗谷蛋白抗体有关,易感个体摄入谷蛋白后可发生进行性小脑共济失调。其临床特征为缓慢起病的步态共济失调。约半数患者伴有感觉运动轴索神经病,可发生于无小肠谷蛋白敏感性肠病(表现为乳糜泻)的患者。人类白细胞抗原DQ2(HLA?2) DQ蛋白在患者中高表达。

希望大家多多关注自己遗传性共济失调的具体诊断方法。在生活中,一定要做好遗传性共济失调的预防工作,以免其影响身体和心情。除了了解遗传性共济失调的具体诊断方法外,还应尽早治疗遗传性共济失调。


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