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潘永源
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知识库 遗传性共济失调应该做哪些检查?
遗传性共济失调应该做哪些检查?
发布时间:2023-02-03
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检验费

1.脊髓小脑共济失调脑脊液检查正常。

2.PCR分析诊断SCA并区分亚型是可行的,通过外周血白细胞检测相应基因CAG扩增证明SCA的基因缺陷。

3.3的DNA分析。弗里德里克型共济失调(FRDA)表明FRDA基因内含子18中的GAA超过66个重复。

影像检查

1.脊髓小脑共济失调CT或MRI显示明显的小脑萎缩,有时脑干萎缩;脑干诱发电位可异常,肌电图显示周围神经损害。

2.2的x光片。弗里德里克的共济失调(FRDA)显示脊柱和骨骼畸形;核磁共振显示脊髓变细;心电图常见t波倒置、心律失常和传导阻滞。超声心动图显示心室肥大,视觉诱发电位振幅降低。


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