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刘国凯
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知识库 小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?
小儿软骨外胚层发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?
发布时间:2023-02-04
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新生婴儿出现侏儒状态,如四肢骨骼短而粗,远端指(趾)极小,多指,头发和牙齿发育不良,长骨骨骺不完全钙化。此外,这种疾病的特点是先天性心脏病,常见的房间隔缺损,残余卵圆孔,二尖瓣狭窄等。智力低下(30%)。

根据临床表现特点,内分泌检查和染色体检查正常,可以确诊。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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