去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
康云鹏
3553
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
知识库 小儿先天性睾丸发育不全应该如何预防?
小儿先天性睾丸发育不全应该如何预防?
发布时间:2023-02-03
浏览:6
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

先天性睾丸发育不全的染色体畸形,尤其是高龄孕妇,可参照遗传病的相关预防措施:

1.禁止近亲结婚,避免晚期妊娠。

2.婚前检查为了发现遗传病或者其他不应该结婚的疾病。

3.携带者的检测是确定是否为遗传病,通过人口普查、家系调查、系谱分析、实验室检查等手段确定遗传方式。

4.遗传咨询

(1)遗传咨询对象:

①诊断为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续不明原因疾病的家庭。

③先天性原发性精神发育迟滞,怀疑与遗传有关。

④易位染色体或致病基因的平衡携带者。

⑤不明原因反复流产的女性。

⑥性发育异常者。

⑦有遗传病家族史,想结婚生子者。

(2)遗传咨询的主要目标:

①对于患者本人:

A.确定疾病的诊断、病因、遗传方式、治疗和预后,进一步分析患者的致病基因或染色体异常是由新的突变引起,还是由上一代遗传而来。

B.缓解患者的身心痛苦和焦虑。

C.对没有发病的患者给予早期关注,给予必要的治疗。

②对于父母和亲属:

A.检测家庭中的携带者和隐藏病例。

B.判断家庭成员患病的风险。

C.对于有生育遗传病孩子风险的夫妇,科学帮助,根据计划生育的规定,考虑计划生育。

(3)儿童疾病的遗传估计:

①要分清孩子的疾病是宫内因素、分娩损伤、缺氧缺血还是遗传因素引起的。因此,有必要了解孩子父母的病史(如服用药物、工作性质等。),母亲的妊娠史,孩子的生育史等。,从而排除各种物理、化学和生物因素对胚胎和胎儿的损害。

②询问家族史、分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。

③根据临床表现和相关实验室检查明确诊断。如果是染色体异常,必须通过核型分析来确诊。

(4)明确各种遗传病的遗传特征:对指导生育有重要意义。

5.产前诊断产前诊断或宫内诊断是预防优生的重要措施。采用的产前诊断技术有:①羊水细胞培养及相关生化检查(羊膜腔穿刺时间以孕16 ~ 20周为宜);②孕妇血液和羊水中甲胎蛋白的测定;③超声显像(怀孕4个月左右可以应用);④X线检查(孕5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断;⑤测量绒毛细胞(受孕后40 ~ 70天)的性染色质,预测胎儿性别,从而辅助诊断X连锁遗传病;⑥利用基因连锁分析;⑦胎儿内窥镜检查。

通过上述技术的应用,可以防止患有严重遗传疾病和先天畸形的胎儿出生。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐