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彭华
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知识库 铜代谢异常的遗传病是什么
铜代谢异常的遗传病是什么
发布时间:2023-02-01
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铜代谢异常的遗传病主要是先天性铜代谢紊乱综合征。这种病是隐性遗传病。如果母亲是携带者,下一代患此病的概率可达50%。如果父亲是患者,铜代谢异常的疾病会出现在下一代。

该病的发生主要是由于铜不能合成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白沉积在肝、肾、脑、角膜等组织中。此外,铜代谢异常还会导致大量铜通过肠黏膜进入血液,造成血液中铜含量超标的现象。


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