儿童在6个月至5岁期间会受到这种疾病的影响。不是所有的病例都有皮肤症状，皮肤症状一旦出现，就是特征性的。黑人容易得这种病。典型的临床特征如下:皮肤变色是早期症状，可能是食物中苯丙氨酸缺乏所致。嘴巴周围有色素减退，尤其是小腿，那里的皮肤也会出现水肿肿胀。此外，炎症后也可出现色素沉着。这种色素改变具有重要的诊断意义。

1.炎症性皮肤病:皮肤改变多见于儿童的尿布区，常见于臀、膝、肘、躯干等受压部位。先出现红斑，然后变成红色或棕红色，出现结痂。类似于初期的干性湿疹，皮损不规则，边缘清晰，常呈弥漫性分布。

2.头发头发干燥，无光泽，浅红褐色，少见，易断。

3.外阴粘膜干燥、阴道炎很常见。

4.低蛋白血症和低血糖引起的医学症状导致肝肿大(脂肪肝)和水肿。在轻微的情况下，摄入适当的食物和蛋白质后，症状可以消退。或者严重复发病例死亡率比较高。

根据病史、婴幼儿发病和典型临床症状，不难作出诊断。