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沈涤华
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知识库 小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么?
小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么?
发布时间：2023-02-03
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外胚层发育不良综合征，又称埃利斯-范-克雷维尔德先天性畸形综合征、先天性软骨心脏钙化障碍综合征、外胚层发育不良综合征等。，是一种常染色体隐性遗传病，以短肢侏儒症为特征，常伴有先天性心脏病和智力低下等。


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儿童软骨外胚层发育不良综合征主要是由于胚胎发育中的基因突变或环境影响，导致外胚层的异常分化和长骨生长板的增殖缺陷。其临床表现为，可发现孩子出生时外观异常，四肢长骨短粗弯曲，躯干相对较长，站立手不超过髋关节，脚趾远端小而有层次。腰部弧度增大，腹部隆起，臀部明显凸出。孩子出牙晚，牙齿错位不整齐，咬合不好，牙龈低矮肥大。下颌前突、塌鼻、斜视。会出现反复呼吸道感染，面色苍白，低泣，进食困难，活动后呼吸困难，口唇发紫，晕厥。尿道口位置异常，男孩睾丸小或隐睾，女孩性器官不明显。
赖光辉
发布时间：2023-02-20