潘永源
3587
所有文章
0
查看次数
0
昨日次数
肌强直营养不良病因和病理是什么
发布时间:2023-02-04
浏览:2
请在手机端操作
打开微信或浏览器扫描二维码
因为肌强直导致的营养不良,这种病的病因比较复杂,可以追溯到染色体问题。这些疾病是由一些染色体原因引起的。那么肌营养不良的病因和病理是什么呢?下面我们来看看。
强直性肌营养不良1型是一种具有多种活性的常染色体显性遗传病。该基因缺陷位于染色体19Q13.2-19Q13.3的三核苷酸(CTG)重复序列中,该扩增的三核苷酸重复序列形成了诊断测试的基础。这种基因编码的蛋白质被称为肌强直蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为活产婴儿的1/8000。它是成人中最常见的肌营养不良症,没有明显的地理或种族差异。
肌强直的发病机制尚不清楚,认为是广泛的膜异常,包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜。至少在某些情况下,肌纤维膜的异常似乎与跨肌纤维膜的氯离子传导性降低有关。除了肌肉萎缩和肌强直,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌、生殖活动等多种活动。强直性肌营养不良2型的遗传模式是不同的。一组相关肌强直性肌病近端肌强直性肌病通常占优势,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关,该基因位于染色体3Q21.3上
强直性肌营养不良的病理生理学
肌肉典型的病理变化是细胞核向内移动,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌状分布。肌原纤维倾向于向一侧退缩形成肌浆,肌细胞坏死和再生不明显。
这些是肌强直引起的营养不良的一些原因和病理。肌强直往往与遗传和染色体有关,所以治疗起来会非常困难。而且这种病也有一定的遗传性,如果孕妇在孕检的时候做一个全面的检查是可以检测出来的。
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消
确
定
相关推荐
用户文章