(一)疾病的原因

睾丸先天缺失的原因至今未被证实，可能与以下两个因素有关。

1.在胚胎发育过程中，性腺发育受到一些因素的阻碍。Lobacarro等人认为Y染色体性别决定区SRY基因异常可能导致无精子症。

2.怀孕期间或出生前后不久的睾丸扭转和精索血管栓塞可能是由于睾丸血液供应受阻而导致睾丸萎缩的最常见原因。

(2)发病机理

妊娠第8周，睾丸组织开始发育并分泌抗米勒激素(AMH)，然后分泌睾酮。如果睾丸组织在睾酮分泌前丢失，则Müller管已经退化，但雄激素依赖性Wolff管分化和泌尿生殖窦及外生殖器男性化尚未开始。如果睾丸组织已经存在并分泌睾酮一段时间，雄激素依赖性泌尿生殖道靶器官将会向男性方向发展。

先天性双侧无精子症伴AMH分泌但无睾酮分泌，显示男性假两性畸形伴女性外生殖器。患者没有源自缪勒氏管(输卵管、子宫和上阴道)或沃尔夫氏管(附睾、输精管和精囊)的性腺器官。如果胚胎发育过程中睾丸组织分泌睾酮，那么外生殖器为男性，来源于沃尔夫管的性腺器官可以发育。从某种程度上来说，阴茎小反映了胚胎发育是依赖睾酮的器官发育停滞。如不治疗，先天性双侧无精子症患者的青春期发育会停滞，表现出典型的无精子症外观。由于单侧睾丸能够满足生理功能需要，单侧先天性无精子症患者不会出现青春期性发育异常，但可能会有单侧缪勒管残留，当然这主要取决于睾丸组织缺失的时间。

双侧先天性无精子症患者，组织学上找不到睾丸组织，从内分泌功能上也找不到睾丸功能。儿童的血清促卵泡激素(FSH)和血浆促黄体生成素(LH)在幼年时就已经升高，到青春期达到去势水平，而睾酮水平很低。