这种病的发病率相当高，但很多患者除了不孕不育，没有任何症状或不适，所以不会去看医生，也很难发现。患者表现型为男性，体格细长，身材高大，手指间距大于身高。乳房趋于增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY和48，XXYY核型中，有两条Y染色体的患者表现出更明显的身高。青春期往往推迟，因为没有精子，一般都是不育的(偶尔有例外)。

体检发现男性第二性征不明显，无胡须，喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎小，隐睾或尿道下裂，阴毛发育不良。

患者可能孤僻、害羞、不活跃、胆小、缺乏男孩性格。在标准的47，XXY核型中，约25%表现为中度精神发育迟滞，表现为语言和学习障碍。这种综合征在青春期前缺乏明显症状，难以识别。如果对精神发育迟滞或行为异常的儿童进行常规核型分析，可以早期诊断。

先天性睾丸发育不全在儿童期可诊断为隐睾或睾丸小，但大多因缺乏特征或体检疏忽而不易被重视。一般来说，在青春期，一些患者因睾丸发育不良和男性气概不健全而导致女性乳腺发育或不孕而来到临床。

根据临床特点，对疑似先天性睾丸发育不全的患者可先进行生化检查。如果血清FSH、LH升高，睾酮水平低于正常，可以分析外周血淋巴细胞的染色体核型。确定X染色体数目是诊断先天性睾丸发育不全的主要依据。FISH技术是一种快速诊断方法。