分为先天性和成人型。

1.先天性型在出生时或2岁以内发病，表现为皮下脂肪消失，皮肤干燥，但弹性好，色素沉着广泛，腋窝和腹股沟皱纹最明显，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病。全身多毛，毛发浓密卷曲，额头发际线较低，可达眉弓。骨骼发育迅速，身高超过同龄标准，手脚关节增大，颅骨加长，脸型瘦削，额头下尖，颧骨突出，具有特征性脸型。身体看起来很强壮，腹肌增厚，腹部隆起，常伴有脐疝。性器官早熟肥大。通常为肝脾肿大、高血脂、皮肤黄色瘤、心肌肥大、肾功能改变、智力低下或偏瘫。3岁时可出现高血糖，10岁后可出现多尿，但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型症状较晚或不突出，身高、肌肉粗大，且腹胀不明显。糖尿病发病前，只能出现手脚骨骼明显增大，类似于肢端肥大症。测试可以显示高血糖、高血脂、尿蛋白和管型。部分患者有高血压、肝肿大、心脏肥大，常死于肝衰竭或呕血。

根据全身性胰岛素病和无酮症糖尿病的特点，可以作出明确的诊断。