怀疑为肝母细胞瘤的患者应尽可能通过手术或活检确诊。如果患儿一般情况较差，无法进行侵入性检查，可根据血常规中的AFP和明确的影像学依据进行临床诊断和相应的治疗。

超声有助于初步评估肿瘤的范围、大小和性质，评估肿瘤组织对血管的浸润，监测肿瘤复发。是肝母细胞瘤的首选。术中超声也可用于帮助诊断血管浸润和评估肿瘤是否可以切除。

CT能清楚显示病变的位置、钙化、出血、坏死等情况。肝母细胞瘤是一种扩张性生长，轮廓光滑，边界清楚。CT平扫可确定肿瘤密度、结节性质及与周围组织的关系。增强扫描可以显示肿瘤组织的内部结构以及肿瘤与血管周围血管的关系。

磁共振成像可以明确肿瘤与肝内血管、胆管的解剖关系，了解肿瘤与邻近器官的关系。对术前分期和指导治疗有重要意义，非放射性电离损伤适合儿童检查。

最后通过穿刺活检可以获得准确的病理诊断。