1.鸟一样的面容。这种症状具有典型的“鸟样面容”,下颌极小。

2.腭裂的发病率约为50% ~ 68%。

3.舌头下垂。舌头下垂呼吸道堵塞。正常情况下，舌根依靠下颌颏关节的下颌舌肌的牵引支撑，所以可以处于前位。下颌后移时，舌根失去支撑，即向后倒，口咽峡部变窄堵塞，引起气道阻塞。由于气道阻塞和泌乳障碍，小儿可出现代偿性的吸气动作和吸吮力增强，会使下咽部和胸段食管内负压增大，迫使舌根向后下垂。同时大量空气进入胃中，会引起恶心。呕吐物量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。这种疾病的呼吸道阻塞程度可以有很大不同。轻者仅仰卧位有吸气性喘息，但清醒或哭闹时气道基本通畅:呼吸道梗阻多为无声，喘息声与喉源性不同。

4.约20%的心血管疾病病例伴有心血管畸形，如动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉缩窄、右心等。上呼吸道阻塞可引起肺动脉高压和肺源性心脏病。

5.本病的其他症状可伴有眼部缺损、骨骼畸形、耳廓畸形、中耳及内耳结构异常引起的耳聋、增生、先天性心脏病、智力低下等。

典型的是从出生起就有吸气性呼吸道梗塞，有时伴有咽部喘鸣、发绀、肋骨和胸骨下吸气凹陷，这是由于下颌发育不全和腭裂，以及大舌占据较大空间和向后下垂引起的。由于仰卧位时症状更为严重，这类患儿往往出现进食困难、吸吮吞咽困难、咳嗽呛咳，导致营养不良、体重不增、生长缓慢。

因为腭裂，食物容易呛入气管和咽鼓管，所以容易引起吸入性肺炎和中耳炎。

根据上述临床特征可诊断本病。