尿崩症患者应积极寻找病因，观察是否有其他垂体激素缺乏。

1.血管加压素分泌不当综合征(SIADH) SIADH在儿童中通常是医源性的。由于输液不当，注入了过多的低渗液体。SIADH可发生于颅内病变，如脑膜炎、脑肿瘤、头部外伤等。儿童结核性脑膜炎可导致AVP分泌增加并伴有低钠血症，这表明病情严重，预后不良。当下丘脑和脑垂体在第二阶段被操作时，AVP分泌可以增加。当dDAVP用于治疗儿童中枢性尿崩症或遗尿症时，也可能发生药物过量。其他少见原因可见于肺部疾病、肺梗阻性疾病、机械高压通气和一些药物如卡马西平、化疗药物等。

SIADH的主要临床表现为中枢神经系统症状，如呕吐、头痛等。，疲劳可能在早期出现。主要是肾水重吸收过多，水潴留，体液量过多，水中毒，低钠血症，血浆渗透压降低，高渗尿和尿钠排泄增多。SIADH为慢性低钠血症时，无明显症状，血钠

2.肾性尿崩症肾性尿崩症是由于AVP抵抗，这是遗传性和获得性的。遗传性疾病越来越少，越来越严重，儿童比成人更常见。

(1)先天性X连锁肾性尿崩症:为显性遗传，多见于男孩。该疾病是AVP V2受体基因突变。V2受体是肾脏激活的腺苷酸环化酶，其受体缺陷是G蛋白-α单位的异常。由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗尿，尿渗透压常为50 ~ 100 mosm/kg。这种病往往在出生和断奶后出现症状，表现为明显的多饮多尿、贪得无厌、发热、呕吐和脱水，常被误诊为感染。孩子们宁愿喝水也不愿吃高热量的固体食物。如果不及时诊断和治疗，孩子会出现生长障碍。供水不足往往会导致反复脱水，从而导致不同程度的智力低下。x线头颅片常显示额叶、基底节区钙化。钙化的原因除了与严重脱水有关外，还可能是由于AVP抵抗、血液中AVP浓度的增加、AVP的V1和V3受体正常，以及某些独特效应引起的脑钙化。大一点的孩子因为晚上小便多，自动减少食量，导致营养不良，生长发育迟缓。此外，由于长期饮水和排尿，可出现不明显的肾盂、输尿管积水和膀胱扩张。

(2)先天性常染色体隐性遗传肾性尿崩症:该病是负责水通道的肾小管上皮细胞蛋白质中的水通道蛋白-2基因发生突变。这种突变破坏了管腔膜对水的通透性，使肾小管内的滤液不能被重吸收，产生多尿症。报道1例水通道蛋白-2突变，尿中水通道蛋白-2升高。尿水通道蛋白-2可用于与中枢性尿崩症相鉴别。

(3)获得性尿崩症:常见，多因锂或四环素影响AVP对cAMP的刺激。约50%接受锂治疗的患者可损害尿浓缩功能，10% ~ 20%发展为临床尿崩症，常伴有肾小球滤过率下降。锂可能破坏AVP刺激的腺苷环化酶的产生，使水通道蛋白基因mRAN在肾集合管中表达，导致多尿。

四环素可抑制肾小管上皮细胞的水转运功能。其他多囊肾疾病和镰状细胞病也会损害肾脏的浓缩功能。而蛋白质和钠摄入的减少也可导致肾髓质张力降低和尿崩症。