原发性骨髓纤维化是一种原因不明的克隆性造血干细胞异常引起的慢性骨髓增生性疾病。其临床特点是脾脏明显肿大，各脏器髓外造血。

血液学特征是外周血细胞涂片中红细胞异常和不成熟粒细胞及红细胞数量不同。

组织病理学显示骨髓纤维组织增生。病程可与其他骨髓增生性疾病转化，晚期可出现骨髓衰竭。

对于原发性骨髓纤维化的治疗，异基因造血干细胞移植可以治愈疾病，但费用相对较高，供体来源难找，只有少数患者可以接受异基因造血干细胞移植。

也可以使用肾上腺糖皮质激素和雄激素治疗。