(一)疾病的原因

这种疾病是婴儿先天性甲状腺功能减退的一种。Nell等人曾将先天性甲状腺功能减退症分为3型；ⅰ型缺乏甲状腺组织；ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足够的甲状腺激素；ⅲ型生物组织细胞对甲状腺素无反应。这种病的症状属于ⅰ型。

(2)发病机理

此病可能是常染色体隐性遗传病。有些患者可以找到阳性家族史。Cross等人报道了一对近亲结婚的夫妇，他们的第二个孩子同时患有这种疾病。

甲状腺上皮细胞的生产功能是合成和分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用主要是调节新陈代谢、生长发育等基本生理过程。增强组织中糖和脂肪的氧化分解，促进蛋白质的合成，对维持正常的生长发育是不可或缺的。当没有甲状腺时，会影响宝宝的生长发育，大脑发育障碍等。直到甲状腺功能低下。

甲状腺激素对人体其他一些器官的影响也很重要，比如中枢神经系统。由于甲状腺功能低下，会出现感觉行动迟缓、说话缓慢、疲倦困倦等。甲状腺激素对心血管系统和生殖系统也有明显的影响。然而，其作用机制尚未完全阐明。

甲状腺激素缺乏时，全身代谢活动降低，导致临床综合征。男性生殖系统方面，可能出现性功能障碍、性成熟延迟、第二性征落后、性欲减退、阳痿、睾丸萎缩等。女性可有月经失调、月经过多或闭经，一般不孕。会影响男女患者的生育能力。