(一)疾病的原因

此病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)，导致妊娠早期第三、第四咽囊神经嵴发育障碍，使胸腺(常伴有甲状旁腺)发育不全或不发达。常伴有心血管、颌面、耳部等发育畸形。好发于大龄父母所生的孩子，有部分提示与染色体22q11缺陷有关，主要是22q11.2 (del22q11)缺失。

(2)发病机理

DGS是一组多种形式的复合体，包括咽弓和腭弓。病因复杂，可能因素有接触致畸剂、母体糖尿病等。大多数DGS(90%)和心脏畸形患者在22q11有基因缺失。突变或易位风险高的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，长度为200 ~ 300 KB。突变频繁的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变的区域是FCF2的远端。到目前为止，确切的致病或候选突变基因尚不清楚。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵体蛋白重链基因CLTCL)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

DGS还有其他染色体异常，包括单倍体10q13、18q21和17p13、9q二倍体和同源染色体18q。