范书英
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小儿软骨外胚层发育不全综合征是什么?
发布时间:2023-02-04
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外胚层发育不良综合征,又称埃利斯-范-克雷维尔德先天性畸形综合征、先天性软骨心脏钙化障碍综合征、外胚层发育不良综合征等。,是一种常染色体隐性遗传病,以短肢侏儒症为特征,常伴有先天性心脏病和智力低下等。
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