(一)疾病的原因

铜中毒。

(2)发病机理

铜是生命必需的微量元素之一，缺乏和过量都对身体有害。从肠道吸收的正常铜与血清中的白蛋白松散结合，进入肝脏。然后大部分铜与α2球蛋白牢固结合形成铜蓝蛋白(称为间接反应铜)。部分铜从胆管排出，少量铜从尿液排出，只有一小部分留在血液循环中(称为直接反应铜)。当体内铜的摄入量超过肝脏的处理能力时，铜(直接反应铜)就会释放到血液中。已知红细胞的主要减少是在戊糖磷酸旁路过程中完成的。葡萄糖代谢途径提供还原型谷胱甘肽(GSH)和还原型辅酶2(NADPH)，可以保护红细胞中的巯基和血红蛋白免受氧化损伤。有人认为铜能与红细胞膜上的巯基结合，使红细胞内的GSH还原，铜能严重抑制戊糖代谢中的关键酶葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的活性。由于红细胞中抗氧化物质的减少，氧自由基可对血红蛋白和红细胞膜造成损伤，降低红细胞的变形能力，增加膜的通透性，从而缩短红细胞的寿命。