1.免疫学检查显示血清中所有免疫球蛋白成分明显偏低，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，儿童IgG一般低于100mg/L，IgA低于10mg/L，IgM低于10mg/L，少数患者可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞通常缺失，而前B细胞(包括胞浆免疫球蛋白)存在。

接种疫苗和菌苗后未产生抗体。一种简单的方法可以是皮试，即通过抗白喉席克试验对接种过白喉类毒素疫苗的人进行测试。这种病的患者是阴性的，因为他们不能产生抗毒素抗体。患者结核菌素试验阳性，说明细胞免疫功能正常。患者血清中抗A和抗B血凝素的滴度很低。

2.携带者检测可以通过分析X染色体失活的类型和女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活来检测携带者。

组织病理学检查。淋巴结胸腺依赖区细胞增殖正常，但淋巴结髓质不产生浆细胞，皮质不产生生发中心。阑尾和小肠集合淋巴结淋巴组织缺乏，胸腺正常，血液循环中淋巴细胞数量正常。