它是一种罕见的以脂肪组织代谢紊乱为特征的自主神经系统疾病。其临床和组织学特征为缓慢进行性双侧分布，边界基本对称，皮下脂肪组织萎缩或消失，有时有局限性脂肪组织增生肥大。

临床表现

1.5 ~ 10岁左右的女性，大部分患者发病和进展较慢。发病初期，面部或上肢脂肪组织消失，然后向下扩展，累及臀部和大腿，呈大致对称分布。病程2 ~ 6年，患者面部可自行停止。患者的面部表现是两颊和颞窝的皮肤松弛，失去了正常的弹性。脸颊和眼眶周围的脂肪消失，从而使患者呈现出特殊的面容。有些患者的臀部和臀部可能有明显的皮下组织增生和肥大，但他们的手和脚往往不受影响。

2.患者可以表现出脂肪组织消失、特殊肥胖和正常脂肪组织以不同方式并存并结合了这种疾病的基本特征。根据组合方式的不同，可以表现为以下几种类型:①正常上半身和肥胖下半身；②上半身消瘦、下半身肥胖；③单纯上身消瘦型；④肥胖上身型；⑤下半身瘦；⑥全身消瘦型；⑦半肥胖型。

3.患者可能并发皮肤湿度异常、多汗、葡萄糖耐量异常、心动过速、血管运动不稳定、血管性头痛、腹痛、呕吐、皮肤和指甲营养障碍以及其他自主神经功能障碍。个别病例可并发内分泌功能障碍，如生殖器官发育不良、甲状腺功能障碍、肢端肥大症、月经失调等。一般在发病后5 ~ 10年内症状逐渐稳定。

4.患者肌肉、骨毛、乳腺、汗腺正常，无肌力障碍。大部分患者体力不受影响，在病程中身心发育不受影响。最近报道了霍奇金病和硬皮病。

5.新生儿或婴儿患者常伴有先天性全身和多器官疾病，可伴有高脂血症、糖尿病、肝脾肿大、皮肤色素沉着过度、心脏和肌肉肥大等。，此外还有全身的皮下和内脏脂肪组织包括头、面和颈、躯干和四肢。

致病原因

主要与下丘脑病变和与脊神经平行的节后交感神经病变有关。下丘脑调节促性腺激素、促甲状腺素等内分泌腺，与节后交感神经纤维有解剖上的密切关系。进行性脂肪营养不良的脂肪组织消失区和正常区或肥胖区之间似乎有一个界限。

这个界限似乎和脊髓节段有一定的关系，通常以腰1 ~ 2为界限，把身体分为上半身和下半身两部分。另有研究认为下丘脑和垂体构成代谢调节控制系统，减脂与该系统产生的脂肪转移因子的促进有关。

发病前可能有急性发热和甲亢、垂体功能减退、脑炎等内分泌缺陷史。月经初潮、怀孕等精神因素都可能是诱因。目前，对于遗传因素的作用还没有达成共识。

根据皮下脂肪组织消失情况，正常肌肉和骨骼活检显示脂肪组织消失，皮下脂肪消失增加。或者新生儿和婴儿有先天性全身或多器官疾病。虽然脂肪消失是好事，但是生病的时候并没有那种感觉，而且只是脂肪的消失，对身体并没有太大的伤害，所以没有什么太多的担心。