上脊膜膨出和脊膜膨出的临床表现可分为三个方面:

1.局部包块的宝宝出生时，在背部中线的颈、胸或腰骶部可见囊性包块，体积从枣红色到巨大不等。袋子呈圆形或椭圆形，大部分底部较宽，少数呈带状。皮肤正常，有时有疤痕样变化，或有薄层。婴儿哭闹时，肿块膨胀，受压的肿块使前囟肿胀。溃烂的情况下，表面缺损处只有一层蛛网膜，呈肉芽状或感染。溃烂时，肿块表面流出脑脊液，说明膨出的囊肿与蛛网膜下腔相通。肿块透光试验显示，单纯性脊膜膨出透光度高。对于脊髓脊膜膨出，由于含有脊髓和神经根，部分可见肿块内阴影；若脊髓脊膜膨出或脊髓脊膜膨出并发脂肪瘤，其外表面被脂肪组织覆盖，深层为脊膜膨出囊，故透光程度低。

2.神经损害的症状单纯脊膜膨出可以没有神经系统功能的症状。脊髓脊膜膨出伴终末脊髓畸形、变性和脊髓空洞症常出现严重症状，如双下肢瘫痪、大小便失禁等。腰骶部病变导致神经严重受损的症状远远多于颈胸部病变。这些神经损害的症状包括畸形足(如内翻、外翻、背屈和小脚)、肌肉萎缩、下肢不等长伴有麻木、无力和自主神经功能障碍等。脊髓栓系综合征，由脊髓和脊膜膨出本身组成，随着年龄和身长的增加可进一步加重。脊髓暴露通常表现为严重的神经症状，同时也取决于脊髓畸形的程度。

3.其他症状少数脊膜膨出延伸至椎管侧或咽后壁、胸腔、腹腔、盆腔的病例，可出现膨出囊压迫邻近组织器官的症状。有些脑脊膜膨出合并脑积水、脊柱侧弯等畸形的孩子，可能会有相应的症状。

根据以上临床症状的特点，一般可以做出诊断。透光试验可以作为诊断的参考。最关键的诊断点是出生后发现婴儿背部中线，肿块随年龄增长而扩大，以及伴随的神经功能障碍症状。