1.一般血液检查主要是筛查可引起心肌肥大的代谢性疾病，如空腹血糖、血中肉碱、乳酸、丙酮酸、氨基酸浓度等；检查尿液中氨基酸和有机酸的含量。

2.当考虑心内膜心肌活检进行外科治疗时，应进行心导管检查和心血管造影。应测量血流动力学参数、压力梯度、心室肥大的位置和程度、心腔变形、流出道狭窄和瓣膜返流。少数婴儿HCM需要进行心肌活检，除了庞贝病(ⅱ型糖原贮积病)，但后者骨骼肌活检是可以确诊和安全的。肥大的心肌纤维排列紊乱，心肌细胞异常巨大，细胞核周围有“晕圈”，线粒体增生变性。组织化学检测显示糖原累积严重，免疫化学检测显示肥厚心肌儿茶酚胺含量增加，具有诊断意义。3.基因检查调查家族史，识别基因突变，有助于判断预后，指导治疗。

1.心电图可显示左心室肥厚、ST段压低、T波倒置、左心房肥大、Q波异常、QT间期延长。少数病例出现预激综合征或其他室内传导阻滞模式。婴儿常出现右心室肥大，可能反映右心室流出道梗阻。动态心电图监测显示室性早搏、室性和室上性心动过速、窦性心动过缓和房室传导阻滞。少数儿童心电图正常，但大多数儿童心电图明显异常:

(1)左心室肥厚。

(2)异常Q波(30% ~ 50%):深、窄、持久，多见于I、II、III、aVF、aVL或V4、V5导联。病理性Q波的形成一方面与室间隔除极初始向量前移向上有关，导致ⅱ、ⅲ、avF出现异常Q波，右胸导联出现高而窄的R波。另一方面与心肌纤维化、变性、排列紊乱有关，导致室间隔加入右前除极向量，导致左胸导联Q波异常。

(3)ST-T改变:可见以V3和V4为中心的巨大T波倒置。IHSS儿童的胸导联大多没有深的倒T波，即使是浅的倒T波也很少见。

(4)心律失常:常见的有预激综合征、完全性房室传导阻滞、束支传导阻滞和快速室性心律失常等。也可见窦房结病变和室上性心动过速。糖原累积病(Pompe病)引起的HCM在心电图上具有典型的三重特征:短P-R间期、异常高的QRS综合征和广泛的T波倒置。心率变异性(HRV)对HCM患者猝死的检测没有帮助。QTc离散度的测定显示，HCM患者QTc离散度明显增加，梗阻型明显高于非梗阻型。QTc离散度与室间隔肥厚呈正相关。Qt离散度是HCM伴室性心律失常和猝死的预测因子。

2.超声心动图对HCM的诊断有重要意义，是HCM的诊断手段。正常婴儿室间隔厚度≤4mm，学龄前儿童≤5mm，大龄儿童≤7mm，左心室后壁厚度等于室间隔厚度。多普勒超声心动图可监测以下变化:

(1)室间隔:室间隔不对称肥大，活动度差，心腔变小，左心室收缩直径变小。室间隔与左室后壁厚度的比值(IVS/LVPW)为1.3 ~ 1.5。室壁增厚可侵犯不同部位:前间隔占10% ~ 15%，前间隔和后间隔占20% ~ 35%，室间隔单纯后壁、心尖或前壁约占20%，前壁和室间隔占50%。

(2)左心室流出道梗阻及压力梯度:左心室流出道狭窄，主动脉与左心室流出道之间的压力梯度可达9.3kPa(70mmHg)以上。

(3)SAM现象:与肥厚的室间隔接触的二尖瓣前叶(SAM)的收缩期向前运动。SAM现象始于收缩期前三分之一末期，并在收缩期前三分之一与室间隔接触，导致左心室流出道狭窄。舒张期，二尖瓣前叶与室间隔之间的距离小于正常。SAM现象可能与心肌缺血或心肌梗死、微血管病变、心肌氧供需失衡、心室壁功能障碍以及大量心肌变性和纤维化有关。

(4)主动脉瓣:主动脉瓣在收缩期颤动，收缩期关闭早，处于半关闭状态。等容舒张期延长，部分患儿可出现主动脉瓣反流。

(5)心功能改变:左心室射血分数降低；心室舒张功能障碍表现为心室血流舒张早期E峰加速时间延长，舒张早期E峰减少，E峰减速DEF明显减少，舒张晚期A峰代偿性增加。

3.在超声心动图诊断HCM中，心导管术可以代替心导管术。应进行心导管检查和心血管造影，以确定血流动力学参数、压力梯度、心室肥大的位置和程度、心腔变形、流出道狭窄和瓣膜返流。少数HCM婴儿需要进行心肌活检以排除Pompe病(ⅱ型糖原累积病)，但后者骨骼肌活检可以确诊且安全。左心室腔与左心室流出道的收缩压差> 2.67kPa(20mmHg)，左心室舒张末期压增高。左心室造影显示心腔狭窄变形，主动脉瓣呈“S”形狭窄，室壁增厚，室间隔不规则增厚并突入心腔。左心房也可以同时发育。心尖HCM左心室造影可显示“黑桃”样改变。右心室肥大HCM需要右心室造影。

4.胸部X线检查X线检查无特异性，肺血正常或轻度肺淤血，心脏大小正常或左心室轻度增大。婴儿通常心脏增大，肺纹理增多，充血。

5.磁共振成像(MRI)可以提供更详细的形态学数据，可以检测整体收缩正常的HCM患者的局部左心室不同步，对于分析左心室充盈指数产生的模糊结果更有价值。6.核素检查显示左室舒张功能指标异常，包括左室舒张末期容积、射血峰值率、充盈峰值率、充盈峰值时间、舒张末期前1/3充盈分数。