目前，由氨基酸代谢紊乱引起的遗传病有100多种。随着生化检测技术的不断进步，新发现的疾病会不断增加。氨基酸代谢疾病常可导致神经系统功能障碍。神经系统受累时，通常只有轻度精神运动障碍，发病后2 ~ 3年才出现明显症状。

氨基酸疾病和其他遗传性代谢疾病一样，不影响胎儿的宫内生长、发育或分娩，早期可能没有任何体征。主要临床特征为出生时外观和活动正常，半年或一岁后智力逐渐下降。经过适当的氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗，很多病例的神经症状可以得到改善。

1.遗传性酪氨酸血症，或Richner-Hanhart病，是一种罕见的皮肤氨基酸疾病。临床表现如下:

(1)半数以上儿童有轻中度智力下降、自残、肢体动作不协调，语言缺陷突出。一岁或近一岁时，角膜糜烂常导致流泪、畏光、眼睛发红，产生新生血管和角膜混浊。常见多汗、疼痛的手掌、足底角化病，是结晶酪氨酸沉积引起的炎症反应结节，也是角膜疾病的病因。

(2)可能有肝衰竭、脾大、肝硬化、腹水等。，往往导致患病一年或几年后死亡。新生儿酪氨酸血症会导致肝功能衰竭和过早死亡。血酪氨酸、尿酪氨酸升高有诊断意义，血液中蛋氨酸等氨基酸也可升高。

2.哈特努普病是一种常见的氨基酸疾病，伴有色氨酸转运障碍，以第一个发病率为1/24000活婴的家族命名。临床表现如下:

(1)孩子正常出生，在婴儿晚期或儿童早期出现症状。特征性临床表现为间歇性红色鳞屑性皮疹，遍布面、颈、手、足，外观类似糙皮病。

(2)可有生长发育迟缓、情绪多变、脾气失控等发作性人格障碍、精神错乱-幻觉性精神病、发作性小脑性共济失调(步态不稳、故意震颤、构音障碍等。)，以及偶见的肌肉痉挛、眩晕、眼球震颤、复视、上睑下垂等体征。

(3)阳光照射、情绪应激反应、服用磺胺类药物可刺激症状发作，持续2周左右，之后为相对正常期，时限不同。随着儿童的发育成熟，发作频率逐渐降低，部分儿童可留下轻度持续性智力下降。

根据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现和实验室检查，作出诊断。基因检测具有诊断和鉴别的意义。