1.儿童期发病的骨骼肌DMD患者，一般在4 ~ 6岁，走路容易摔倒，跑步困难。渐渐的，走路和上楼都很困难，下蹲和站起来都很困难。神经学检查显示四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力，是典型的鸭步，肩胛带肌肉萎缩形成翼形肩或游离肩。腹肌和髂腰肌的萎缩和无力形成特征性高尔斯征。大多数儿童有腓肠肌假性肥大，少数有舌或三角肌假性肥大。

2.心脏大多数DMD患者没有心血管症状。心力衰竭和心律失常只发生在疾病晚期和反复感染的应激状态下，很少有明显的充血性心力衰竭。

3.胃肠平滑肌也可能受到影响。急性胃扩张会导致死亡。死于这种疾病的病人尸检显示，胃纵肌外层有退行性改变。有些病人可能有严重的便秘。

4.神经系统DMD和BMD患者可能存在中枢神经系统功能障碍，尤其是精神发育迟滞。患者的平均智商低于正常值的1个标准差。目前，精神发育迟滞的神经病理机制尚不明确，是否与肌肉和中枢神经系统中dystrophin蛋白的表达有关尚未得到证实。有研究报道癫痫患者的发病率增加，尤其是BMD型。DMD患者容易出现情绪/行为问题、认知能力下降和学习困难。

5.其他Larson等人提出，能轻度行走的DMD患者腰椎BMD下降，不能行走的患者腰椎BMD显著下降。数据显示，44%的孩子可以发生骨折，44%还能走路的孩子骨折后不能走路。

典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的依据，但实验室检查是确定本病诊断的依据。