(一)疾病的原因

因为这种病是由X染色体遗传的。

(2)发病机理

外周淋巴组织非胸腺依赖区发育不全，淋巴干细胞向前期B细胞分化受阻，使其不能形成浆细胞，从而不能产生γ-球蛋白，即不能自行合成免疫球蛋白。该病基因位于Xq21.3~Xq22.6，编码B细胞酪氨酸激酶(btk)。Btk基因在B细胞发育的早期表达，而在T细胞和浆细胞中不表达，这可能是B细胞成熟所必需的。BTK基因所有部分的几个突变已经被确认。