1.血象检查白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。

2.尿检。酮和二羧酸会出现在尿液中。

3.血液检查显示肝功能异常。血清谷丙转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在发病后明显升高，一周多内恢复正常。发病初期血氨明显升高，可达300 g/dl以上，一周内也恢复正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现为血糖明显下降，胆固醇和总血脂下降，游离脂肪酸浓度升高。婴儿经常会出现低血糖。可出现低肉碱、低胆固醇、低脂蛋白血症和二羧酸血尿，血清中出现二羧酸。部分孩子血乳酸、丙酮酸升高。线粒体酶复合物活性下降。

4.脑脊液检查:脑脊液压力明显增高，脑脊液常规检查正常，细胞计数、蛋白质正常，无低血糖情况下糖含量正常。明显低血糖患者的糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸、丙酮酸水平升高，线粒体酶复合物活性下降。

5.肝活检可以发现典型的RS肝脏改变。

1.脑电图早期正常，2岁后全部异常。脑电图显示弥漫性脑病改变，包括慢波增加、不规则电活动、癫痫样放电(棘波)、睡眠纺锤波消失等。背景波广泛活跃于高振幅、慢运动，脑电图的变化程度与临床表现不完全一致。

2.应该做脑部CT和MRI检查。可发现脑水肿、中线移位等改变。表现为额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大。