1.睾丸完全女性化患者的外生殖器与正常女性完全相同。阴蒂不肥大，但阴道浅而盲。没有子宫颈，腹腔内没有子宫和输卵管。原发性闭经。双睾丸均可位于腹腔、腹股沟和大阴唇，以腹股沟最常见(78%)。两侧乳房增大，但腺体组织少，乳头发育不良，体型似女性。这种病的另一个特点是患者没有腋毛和阴毛(无毛女性)。

2.睾丸不完全女性化患者的生殖道、性腺、血浆性激素和促性腺激素、核型和遗传方式与睾丸完全女性化患者相同，但外阴不同程度男性化，并伴有阴毛和腋毛生长。这是因为靶组织中雄激素受体的数量或质量低于正常水平，而不是完全缺乏，所以存在不同程度的男性化。

(1)Lubs综合征:患者中肾管部分发育，有性毛，形态为男性，然后外生殖器趋向女性。

(2)Gilbert-Dreyfus综合征:患者为男性，阴茎较小，尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，中间男性化。

(3)Reifenstein综合征:男性外阴、阴茎短小、不同程度的尿道下裂、阴囊分叉、发育中的乳房肥大、性毛、不孕。

(4)Rosewater综合征:男性阴部及生殖道，发育中乳房肥大，女性脂肪分布，性毛，不孕。

(5)假阴道会阴阴囊型尿道下裂:这类患者由于5-α还原酶缺乏，睾酮不能转化为5-α二氢睾酮。结果阴茎看起来像阴蒂，尿道口在会阴，还有一个很浅的阴道。中肾管像正常男性一样分化，即有精囊、输精管、附睾和射精管开口于生殖窦。睾丸在腹股沟或分叉的阴囊中。成人精液中可发现成熟精子和各种精细胞。在发育期，患者具有男性第二性征:肌肉发达，声音低沉。乳房发育、阴茎增大、勃起和射精。激素测定显示血睾酮值与正常男性相同，但5-α二氢睾酮值下降。在患者的包皮、阴茎海绵体等组织中几乎检测不到5-α二氢睾酮，说明这些组织中缺乏5-α还原酶，使泌尿生殖窦和阴部不能完全向男性发育。根据患者的家谱分析，患者的遗传方式可能为常染色体隐性遗传。

根据染色体核型46，XY，女性表型，无子宫，腹股沟疝，无阴毛，隐睾，男性血清睾酮可诊断睾丸完全女性化。

睾丸不完全女性化和睾丸完全女性化基本相同，区别在于一些男性化的症状和体征。