(一)疾病的原因

该病为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，部分为染色隐性遗传。

(2)发病机理

通过分子生物学方法已经将DMD的基因定位在X染色体XP 21.1 ~ XP 21.3上，致病基因为dystrophin基因。这是迄今为止发现的最大的人类基因，约2000kb或更多，包含79个外显子和14kb转录区。研究表明，60% ~ 70%的DMD是由基因缺失或重复突变引起的。

基因缺失是非随机分布的，主要发生在基因的中心区域(80%)，少数发生在5-末端区域(20%)。大基因缺失往往始于基因的5端，基因缺失造成开放阅读框的破坏，导致DMD表达。在BMD患者中，缺失的基因保持翻译阅读框架，并能产生一种功能减半、长度缩短的蛋白质。“阅读框架”假说解释了92% DMD/BMD患者的不同临床类型。

肌营养不良蛋白是肌营养不良蛋白糖蛋白复合物(DGC)的一部分，后者是一种膜相关蛋白的复合物，横跨肌纤维膜，将细胞内的细胞骨架与细胞外基质连接起来。杜氏肌营养不良症患者，由于dystrophin的缺失，DGC成分减少，可以正常合成，但不能在肌纤维膜上正确组装整合。因此，推测DGC的损伤导致一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死。dystrophin的缺乏破坏了肌纤维膜下细胞骨架与细胞外基质的连接，导致肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。