主要表现为视力下降和视盘灰色或苍白。正常视盘的色调由许多因素决定。正常情况下，视盘颞侧的颜色大多比鼻侧浅，颞侧的程度与生理杯的大小有关。宝宝的视盘颜色往往较浅，或者是检查时眼球受压造成视盘缺血。因此，视神经萎缩的诊断不能仅依据视盘的正常结构和颜色，而要观察视盘周围的视网膜血管和神经纤维层是否有变化，尤其是视野色觉等。，通过综合分析，可以确定视盘的苍白程度。当视盘周围的神经纤维层受损时，可出现裂隙状或楔形缺损。前者颜色变深，视网膜色素层暴露。后者呈红色，脉络膜外露。如果病变发生在视盘的上下边缘区域，就比较容易识别，因为这个区域的神经纤维层特别增厚。如果病变远离视盘区，由于这些区域的神经纤维变细，不容易发现。视盘周围的局灶性萎缩往往预示着神经纤维层的病变，这是由于该区域的神经纤维层变薄所致。

视盘内通常有9 ~ 10条小血管。如果视神经萎缩，这些小血管的数量就会减少。同时可见视网膜动脉变窄、变窄、闭塞，但并非所有视神经萎缩都存在这种现象。一般来说，球后视神经萎缩没有影响。如果视神经萎缩伴有视网膜血管改变，必然直接影响视网膜血管，从而发生视网膜血管改变。

常用的视神经萎缩可分为原发性和继发性两种:前者视盘边界清晰，可见生理性凹陷和筛板；后者模糊不清，生理压抑，筛板无形。

1.原发性视神经萎缩

原发性视神经萎缩是筛状板后的眶内、颅内、颅内视神经以及视交叉、视束、外侧膝状体受损而引起的视神经萎缩，故又称降视神经萎缩。

下行性视神经萎缩的眼底改变仅限于视盘，表现为视盘颜色灰暗，边界非常整齐。由于视神经纤维萎缩，髓鞘丧失，生理性凹陷呈浅碟状略大而深，可见灰蓝色点状筛板。视网膜血管正常。

每一位原发性视神经萎缩患者都必须进行仔细的视野分析。临床上经常看到垂体瘤患者因为视力下降而首诊于眼科。由于眼科医生忽视视野检查，导致误诊或漏诊，导致患者延误治疗时机。

2.继发性视神经萎缩

继发性视神经萎缩是由长期视盘水肿或严重视盘炎症引起的视神经萎缩。病变多局限于视盘及其邻近区域，因此眼底改变也局限于视盘及其邻近视网膜。视盘因胶质增生而呈白色，视盘边界不清，生理凹陷内充满胶质，故生理凹陷消失，看不到筛板。视盘附近的视网膜动脉可变细或伴有白色鞘膜，视网膜静脉可略粗且弯曲。一些未吸收的出血和硬性渗出可能留在视网膜后部。

继发性视神经萎缩患者大部分已完全丧失视力，少数部分视力患者仍有向心性缩小的视力。

3.上行性视神经萎缩

上行性视神经萎缩是由于视网膜或脉络膜广泛病变，导致视网膜神经节细胞受损而引起的视神经萎缩。因此也被称为视网膜性视神经萎缩或持续性视神经萎缩。几乎所有的大面积视网膜病变都会引起视神经向上萎缩。例如:视网膜中央动脉阻塞、视网膜色素变性、视网膜和脉络膜严重炎症和变性、晚期青光眼。

上行性视神经萎缩眼底表现为视盘蜡黄色，边界清楚；视网膜血管多为细径，眼底可见部分色素沉着。此外，患者可能有视网膜、脉络膜或视网膜血管的原发性病变。

原发性视神经萎缩的诊断要慎重，不能仅凭视盘苍白的眼底检查就做出诊断。由于正常人的个体差异，视盘颜色可能会显得苍白，但视觉功能完全正常。原发性视神经萎缩的诊断必须结合视力、视野和视觉电生理的结果，排除其他眼病和屈光不正后才能得出结论。