症状由于酶缺乏的程度不同，这种疾病的症状可能会有很大的不同，但同一家族的所有病例都具有相同的类型。GD根据内脏受累的严重程度和有无神经系统症状可分为慢性型(非神经型、成人型、ⅰ型)、急性型(ⅱ型、神经型)和亚急性型(ⅲ型、神经型)三种类型。同时根据亚急性患者的临床表现可分为ⅲ A、ⅲ B、ⅲ C。

1.临床表现由于β-葡萄糖苷酶缺乏的程度不同，临床表现也有很大差异。落后增长，甚至倒退。进行性脾肿大，尤其是脾肿大，肝功能异常，脾功能亢进，淋巴结肿大。并可见病理性骨折。X线显示骨质疏松，局限性骨质破坏，股骨远端增大呈烧瓶状，这是典型的X线征象。部分病例合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。骨核后来愈合了。门脉高压，肺动脉高压。肺部受累包括咳嗽、呼吸困难和发绀。x线胸片显示肺部浸润。眼球运动障碍，斜视，水平固定困难，球结膜对称棕黄色楔形斑块，基底在角膜边缘，尖端指向眼角，先见于鼻侧，后见于颞侧。皮肤上可见鱼鳞病，裸露的皮肤上可见褐色斑点。中枢神经系统的侵犯可能包括意识障碍、语言障碍、颈项强直、角弓、四肢僵硬、剪刀腿、行走困难、肌肉萎缩、握拳、吞咽困难、喉痉挛、惊厥等。，还有脑电图异常。

2.临床分型可根据器官受累程度、急性或慢发、有无神经系统受累分为三型。

(1)I型:慢性型也叫非神经型。最常见，尤其是犹太人种，发病率高，儿童和成人均可发病，尤其是学龄前儿童，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活性越低。通常ⅰ型患者的GBA活性是正常人的12% ~ 45%。根据疾病的进展，可分为3个阶段:

初期:一般情况良好，仅有脾肿大和轻度色素沉着性贫血，生长发育接近正常。

中期:肝脏逐渐增大，但脾脏更加肿大，浅表淋巴结大多肿大。随着贫血的加重，面色逐渐变得苍白。由于脾功能亢进，白细胞和血小板也减少，网织红细胞略有增加。在裸露的部分和皮肤上，呈现出一种特殊的褐色。部分患者关节症状出现较早，可出现骨关节疼痛。

晚期:各种症状逐渐加重，贫血明显，白细胞和血小板明显减少，常伴有皮肤黏膜的感染和出血倾向。淋巴结可能会轻微肿大。如果肝脏广泛浸润，可能引起肝功能损害、食管静脉曲张和凝血因子减少，尤其是因子ⅸ的缺乏。骨髓浸润可引起骨痛和关节肿痛，必须与类风湿性关节炎相鉴别。两眼球结膜可出现对称的棕黄色楔形斑块，基部在角膜边缘，尖端指向眼角，先出现在鼻侧，后出现在颞侧。

(2)ⅱ型:急性型也叫神经型。大多数患者在一岁内出现症状，最早出现在出生后1 ~ 4周。病情随着发病而变化。除ⅰ型症状和体征外，神经系统症状明显，多在2岁前死亡。这种类型的GBA活性最低，几乎难以测量。

(3)ⅲ型:亚急性型也叫神经型。发病比ⅱ型慢，婴幼儿也可发生。除内脏受累外，可能有轻度或中度神经系统表现。大多出现在10岁左右。这种类型的智障是轻度的，智商在70左右。根据神经系统受累的程度，患者可分为:

①ⅲA型:有两种或两种以上神经系统受累表现，轻度内脏受累。

②ⅲB型:单纯眼球运动障碍，进行性内脏受累。

③ⅲC型:眼球运动障碍伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。

这类患者的GBA活性相当于正常人的13% ~ 20%。对于年龄较小的患者，神经系统症状可能会出现的较晚，所以要观察和定型。

根据肝肿大、脾肿大或中枢神经系统症状，骨髓检查典型戈谢细胞，血清酸性磷酸酶升高，可作出初步诊断。应通过测量白细胞或皮肤成纤维细胞的GC活性来进一步诊断。值得注意的是，有时在骨髓中可以发现一种与高雪氏细胞非常相似的伪高雪氏细胞。可在慢性髓性白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤和慢性髓性白血病中发现。它与戈谢细胞的不同之处在于细胞质中没有典型的管状结构。GC酶活性可以在鉴别诊断中测量。

脑电图可以早期发现神经系统浸润，在神经系统症状出现之前就有大范围的异常波。ⅲ型患者在出现神经症状之前很难与ⅰ型区分。脑电图可以预测病人未来是否可能出现神经系统症状。

产前诊断:当患者母亲再次怀孕时，可测定绒毛或羊水细胞的酶活性进行产前诊断。如果患者的基因型已经确定，也可以进行产前基因诊断。