1.多囊肾的临床表现是儿童时期肾脏的大小和形态正常或稍大，随着年龄的增长囊肿的数量和大小逐渐增大。大多数情况下，当40 ~ 50岁肾脏体积增大到相当程度时，症状就出现了。主要表现为双侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿、高血压。

(1)肾成形术:双侧肾病进展不对称，大小不一。晚期双肾可占满整个腹腔，肾表面有许多囊肿，使肾脏不规则、不均匀、质地坚硬。

(2)肾区疼痛:重要症状，通常有腰背压痛或隐痛的感觉，也有剧烈疼痛，有时腹痛。身体活动、行走时间过长、久坐等都会加重疼痛。，卧床休息后可缓解。肾脏出血、结石移动或感染也是突然剧烈疼痛的原因。

(3)血尿:约半数患者呈现镜下血尿，可有阵发性肉眼血尿，为囊壁血管破裂所致。长期出血的血块会通过输尿管引起绞痛。血尿常伴有白细胞增多和蛋白尿，尿蛋白量少，一般小于1.0g/d，肾脏感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。

(4)高血压:ADPKD的常见表现。在血肌酐升高前，约有一半有高血压，与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB均证实正常肾组织、囊肿邻近间质和囊肿上皮细胞中肾素颗粒和肾素分泌增加。这些囊肿的生长与高血压的发生密切相关。也就是说，高血压患者的囊肿生长较快，可以直接影响预后。

(5)肾功能不全:这种病迟早会出现肾功能不全。在某些情况下，肾功能衰竭发生在青春期。一般在40岁之前很少发生肾衰竭，约有一半在70岁时仍保持肾功能。但高血压发展到肾衰竭的过程大大缩短，部分患者80岁仍能维持肾功能。

(6)多囊肝:中年发现的ADPKD患者约有一半患有多囊肝，60岁以后约为70%。一般认为其发展缓慢，比多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张形成的。此外，胰腺和卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发症发生率高。

(7)脑基底动脉环血管瘤:10% ~ 40%的患者并发此血管瘤，常因血管瘤破裂引起脑出血进一步检查发现。此外，胸主动脉瘤和瓣膜疾病(如瓣膜关闭不全和脱垂)也很常见。

成人多囊肾一般在成年早期出现症状，常伴有血尿、高血压或肾功能不全。腹部触诊可以发现较大的多囊肾。大多表现为肾功能缓慢进行性下降、高血压、梗阻或肾盂肾炎，是加速肾功能损害的重要原因。常染色体隐性多囊肾病(婴儿型)好发于婴儿期，临床少见。多数死于婴儿期，少数轻度病例可活到成年。

这种疾病的贫血程度往往比其他原因引起的尿毒症贫血轻。原因是肾囊肿一般都能产生促红细胞生成素。

2.单纯性肾囊肿常在成年后发病，一般无临床症状，不影响肾功能，偶尔就诊血尿。绝大多数患者是在b超或CT检查时意外发现的。尿检正常，血尿少见。如果出现血尿，有三种可能:①恶性肿瘤并存；②尿路感染；③囊肿破裂，常伴有肾区疼痛。

当囊肿非常大时，它还会引起肾脏区域的疼痛或不适。大囊肿(>直径5cm)可压迫周围正常肾组织，使局部血流量减少，肾素分泌增加，引起高血压，但肾功能一般在正常范围。

对于这种疾病，临床医生的主要任务是将其与其他类型的肾囊性疾病相鉴别，尤其是排除囊性肿瘤。单纯性肾囊肿是否会引起血尿，目前仍有争议。有学者认为，该病患者的血尿可能是由其他伴随疾病引起的。在少数单纯性肾囊肿患者中，高肾素高血压是由位于肾门的囊肿引起的。

3.肾髓质囊性疾病的临床表现如下

(1)髓质海绵肾:此病出生时即有，但无症状，尿检、肾功能正常。其临床表现主要由并发症引起，如肾结石、肾脏感染等。因此，由于急性绞痛、血尿、尿路刺激、脓尿等。，疾病往往在进一步检查时发现。广泛囊性病变的患者，尿浓度和酸化功能可能降低，尿钙排泄增加，预后良好，肾功能衰竭少见。

过去大多数患者是通过IVP诊断的，因为其中一半患者有肾结石，腹部X线平片上发现乳头区呈放射状排列的一簇结石。造影剂进入乳头囊腔，形成玫瑰图案，肾盏常变大变宽。肾脏正常或略有增大。

(2)幼年型肾单位肾髓质囊性病变复合体:此病多见于儿童或青年。临床上表现为肾功能衰竭前尿浓度降低，以多饮、多饮、多尿、遗尿为其特征性早期表现。除低渗尿，生长发育缓慢，伴有贫血外，无异常。肾钠潴留不良，常出现低钠血症和低血容量，尿钙排泄增加，出现低钙血症和手足抽搐，可能继发于甲状旁腺功能亢进和肾性骨营养不良。发病后5 ~ 10年，逐渐发展为肾功能衰竭。

这种类型是儿童和年轻人终末期肾病的常见原因，可能是一组合并疾病。除肾病外，患者或家庭成员有视网膜色素变性、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。成人髓样囊性疾病是常染色体显性的。ⅳ型肾的病理改变相似，表现为肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化和小的肾间质囊肿。

1.多囊肾的诊断应根据其临床表现，如双侧肾脏明显增大、尿液异常、高血压等。这种病的可能性要怀疑，如果有家族史可以更好的提示这种病。b超、CT、磁共振能发现特征性的肾囊肿，诊断可以成立。

本病早期肾囊肿数量少，可为单侧。如果几年后肾囊肿数目增多或出现肾外囊肿，就可以确诊ADPKD。近年来，利用3′HVR、PGP和24-1等DNA探针，通过基因连锁分析诊断囊肿基因是非常可靠的，可以检测杂合子家族成员和无症状患者。

本病症状较轻的患者常被误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等单纯性囊肿。家族史和并存的肝囊肿有助于鉴别诊断。

血尿应与其他引起血尿的疾病相区别，如新生物、肾结石等。应注意多囊肾合并结石或囊肿癌变的病例。应进行凝血筛查(PT、APTT和血小板)以排除出血性疾病。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，脑血管MRI检查是可行的。

本病的诊断主要依靠CT扫描排除肾肿瘤。MRI有助于区分其他囊性疾病和先天性肾积水。此外，MRI可以确定囊肿的位置、分布、数目、大小以及是否与肾盂和肾盏相通。

2.根据临床表现，单纯性肾囊肿主要是高血压和肾盏梗阻引起的继发性尿路感染。

本病的诊断主要依靠b超或CT检查。特别是老年人的单发囊肿，应与囊肿腔或囊肿合并恶性肿瘤坏死液化相鉴别。因此，诊断可疑者应仔细观察b超或CT检查的影像，必要时穿刺囊肿。囊液呈血性或褐色，乳酸脱氢酶增高，提示如果发现肿瘤细胞，恶性肿瘤的诊断更可靠。在提取囊液后注射相同量的造影剂也有助于区分良性和恶性囊肿。单纯性囊肿内膜光滑，偶尔可见不完全的隔膜。恶性肿瘤壁厚，内壁粗糙不规则，内壁不均匀。

老年人一个或两个肾脏有几个囊肿并不少见。由于囊肿数量较多，故称多发性单纯性肾囊肿。许多临床医生被误诊为多囊肾病(ADPKD)。齐格勒等人早些年提出，并不是多囊肾可以很容易地统计肾脏内囊肿的数量。以下几点有助于识别:

(1)单纯性肾囊肿的大小和形态基本正常，除非有特大囊肿。

(2)单纯性肾囊肿多为单侧。如果是双侧，囊肿数量少，很容易数出来。

(3)直系亲属中无ADPKD患者。

(4)不发生肾结石，很少发生高血压。

(5)无肝脏、胰腺囊肿或颅内动脉瘤共存。

(6)影像学检查显示囊肿间正常肾组织较多。另外，ADPKD家族的孩子，检查时肾脏有1 ~ 2个囊肿，强烈提示ADPKD，因为单纯性肾囊肿在儿童中很少见。2 ~ 3年后，如果囊肿数目增多，可确诊ADPKD。

3.肾髓质囊性疾病很难诊断。以下几点可作为诊断的线索和依据:

(1)积极的家族史。

(2)儿童青少年不明原因肾功能不全。

(3)口渴、多饮、多尿、尿钠增多及肾结石和尿路感染。

(4)肾脏体积小。由于囊肿数量少，体积小，在影像学检查中容易被忽视，所以要提高警惕。

(5)视网膜色素变性、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。