(一)疾病的原因

原因不明。可由中脑和间脑受损，导致垂体前叶激素分泌增多或中胚层间质功能发育紊乱所致。Sissons发现一些患者并发肾小球肾炎和低补体(C3)。少数患者有家族史。

(2)发病机理

主要与下丘脑病变和与脊神经平行的节后交感神经病变有关。它调节下丘脑促性腺激素、促甲状腺素和其他内分泌腺，并在解剖学上与神经节后交感神经纤维相关。进行性脂肪营养不良的脂肪组织消失区与正常区或肥胖区之间似乎有一个界限，似乎与脊髓节段有一定关系。通常以腰1 ~ 2为界，身体分为上半身和下半身。

另有研究认为下丘脑和垂体构成代谢调节控制系统，减脂与该系统产生的脂肪转移因子的促进有关。发病前可能有急性发热和内分泌缺陷史，如甲亢、垂体功能减退和脑炎等。受伤、精神因素、月经初潮、怀孕都可能是诱因。目前对遗传因素的作用还没有统一的看法。