(一)疾病的原因

尿崩症的原因很多，一般分为三种:原发性尿崩症、继发性尿崩症和遗传性尿崩症。临床上可分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症。

1.中枢性尿崩症(ADH缺乏性尿崩症)中枢性尿崩症是由ADH缺乏引起的。尿崩症可由下丘脑和垂体任何部位的病变引起。其中以下丘脑视上核和室旁核神经元发育不良或变性最为常见，在以往报道中约占50%。有些中枢性尿崩症其实是继发于颅内肿瘤，尿崩症往往先发生，多年后才出现肿瘤症状。所以一定要高度警惕，定期做头颅影像学检查。遗传性(家族性)尿崩症少见，仅占1%左右。一般为常染色体显性遗传。有人认为是产生ADH的细胞减少甚至缺失所致。部分中枢性尿崩症由各种颅内病变引起，如肿瘤(多为颅咽管瘤和松果体瘤，约占70%)、肉芽肿、炎症、颅脑外伤、脑血管疾病、手术或颅脑放疗等。其中，肿瘤在儿童中至少占30%。新生儿低氧血症和缺氧缺血性脑病可引起儿童期尿崩症。

2.肾源性尿崩症肾源性尿崩症是一种遗传性疾病，有X性隐性遗传和少数常染色体显性遗传。由于中枢分泌的ADH无生物活性或ADH受体异常，ADH不能与肾小管受体结合或肾小管本身有缺陷等。，远端肾小管对ADH的敏感性低或耐药，导致尿崩症。该型也可由各种疾病引起，如肾盂肾炎、肾小管酸中毒、肾小管坏死、肾移植、氮质血症等损害肾小管。

(2)发病机理

9肽ADH由下丘脑视上核和室旁核的神经元合成，并以神经分泌颗粒的形式储存在神经垂体中。正常人的ADH分泌在深夜和早晨增加，下午减少。ADH日分泌量为20 ~ 100 U/ml。ADH的分泌主要受细胞外液渗透压和血容量的影响。正常尿液渗透压为50 ~ 1200 mmol/L，人体血浆渗透压通过ADH分泌维持在280 ~ 290 mmol/L。正常人脱水时，血浆渗透压升高，血容量减少。前者刺激位于视上核的渗透压受体，使ADH分泌增加，尿量减少，后者使下丘脑口渴中枢兴奋，饮水量增加，使血浆渗透压恢复正常状态。相反，当体内水分过多时，血浆渗透压降低，血容量增加，ADH的分泌和口渴中枢的兴奋性受到抑制，尿量增加，饮水停止，血浆渗透压恢复正常。对于尿崩症，由于ADH分泌不足或肾小管对ADH无反应，不能再吸收水分，所以大量排尿，口渴，兴奋口渴中枢，大量饮水，基本上使血浆渗透压保持在正常渗透压的高限。大多数尿崩症患者的血浆渗透压略高于正常人。对于早产儿、新生儿和口渴中枢不成熟的婴儿，虽然排尿很多，但不能过量饮水，出现持续性高钠血症，导致高渗性脱水。