去提问

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码
侯杰
3511
所有文章
26
查看次数
1
昨日次数
知识库 小儿假肥大型肌营养不良应该如何预防?
小儿假肥大型肌营养不良应该如何预防?
发布时间:2023-01-30
浏览:2
手机查看

请在手机端操作

打开微信或浏览器扫描二维码

由于这种疾病的致病基因位于Xp21.1,导致肌营养不良蛋白缺乏,目前还没有找到可以逆转这种疾病病程的特异性疗法。因此,应采取有效措施降低该病在人群中的遗传负担,减少该病的发生。

1.检测携带者早期检测携带者,指导其婚育,可以减少进行性肌营养不良和携带者子女的出生。检测携带者的方法有很多,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图、肌肉活检等。其中,血清CPK和CPK-MB活性的测定最为简单实用。综合应用上述方法可提高携带者的阳性率。

2.产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生育过一个孩子的女性,在怀孕期间,如怀男婴,约有一半会受到影响。此时可抽取胎盘血清进行CPK测定。如果升高明显,或者PCR检测出的病理基因为阳性,就要做人流手术。或者阴性为女婴,可以让她生下来。

3.新生儿筛查的目的是尽早发现儿童和携带者。首选是在出生后6 ~ 10周测定CPK活性。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
举报
取 消 确 定
相关推荐