注意婴幼儿的身长和生长曲线。增长率的下降通常可以提供第一个诊断线索。一旦怀疑疾病，诊断并不困难。一般可以通过甲状腺功能检查进行诊断。

在新生儿期，应该从甲状腺功能减退的所有症状中鉴别出来的疾病，如各种原因引起的黄疸、心脏病、呼吸系统疾病等，只要做甲状腺功能检查(甲状腺功能减退T4降低，TSH升高)，就很容易鉴别出来。

在有呼吸窘迫的早产儿中，脐带血TSH升高，T4和T3降低，这种变化在出生后几周内消失。

有报道称，足月儿可能存在暂时性甲状腺功能减退，即出生后第2周和第6周的血滤纸和血清TSH较高，而T4较低。T4、TSH、甲状腺扫描、生长发育在生后第8周均正常，生后第8个月也正常。

根据中国医科大学附属第二医院的资料，甲减在外地经常被误诊为以下疾病:

1.佝偻病是一种由维生素D缺乏引起的骨骼发育障碍。出汗过多，经常兴奋，无特殊甲减症状，皮肤湿润而不干燥。

2.脑发育不全此病虽有智力低下，但发育均衡，无舌肿大、便秘、皮肤干燥等临床表现。

3.先天性巨结肠有便秘、腹胀等症状，但无特殊面容，皮肤干燥，出汗少，体温低。