早期无明显临床症状，少数可出现多汗、食欲增加、冲动、心率略快，青春期患者月经不调。轻度弥漫性甲状腺肿，质地柔软，有少量结节。明显增大的甲状腺可有压迫症状，如呼吸困难、刺激性咳嗽、声音嘶哑等。如果巨大甲状腺肿位于胸骨后或胸腔内，可能会引起上腔静脉压迫综合征。其中，5%的患者因甲状腺代偿功能不足而患甲减。还可以看出，地方性甲状腺肿患者由于补碘后血清TSH水平长期升高，甲状腺素合成过多，可形成碘性甲亢。

根据甲状腺肿的诊断，功能(T3、T4、TSH)基本正常，血甲状腺抗体TG-Ab、TM-Ah均为阴性。甲状腺b超检查仅显示甲状腺体积增大，回声均匀，甲状腺扫描正常可确诊。患者来自非甲状腺肿流行区，与甲状腺功能减退和地方性甲状腺肿相鉴别。

1.地方性甲状腺肿的诊断

(1)患者来自甲状腺肿流行区。

(2)甲状腺有不同程度的增大。

(131I摄取率增加，主要是由于碘饥饿。一般无峰移，可被甲状腺素抑制。

(4)尿碘排泄

(5)血清T4降低。

(6)血中TSH浓度升高。

2.散发性甲状腺肿的诊断无区域性流行，多见于生长发育迅速、青春期前或青春期，或已服用致甲状腺肿物质的儿童，尿碘24h不下降，131I吸收率多为无碘饥饿曲线。

(1)仔细询问病史，结合临床症状，不难做出诊断。应与慢性淋巴细胞性甲状腺炎相鉴别。

(2)甲状腺对131碘的摄取增加。

(3)甲状腺抑制试验可与甲亢相鉴别。

(4)高氯酸盐释放试验可诊断过氧化物酶缺陷。