姜帅
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迪格奥尔格综合征有哪些表现及如何诊断？
发布时间：2023-02-03
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由于胎儿甲状旁腺功能减退和低钙血症，新生儿出现手足搐搦症，低钙血症往往在出生后一年内缓解。儿童表现出特殊的面容，如眶距增宽、耳廓位置低有切迹、上唇中部纵沟短、下颌小、鼻裂等。常有大血管异常，如法洛四联症、主动脉弓位置偏右。若新生儿未死亡，出生后3 ~ 4个月可出现念珠菌、卡氏肺孢子虫等严重病毒和真菌感染，而细菌感染较轻。痘苗、麻疹疫苗等减毒活疫苗和卡介苗等活菌疫苗在注射时容易出现严重反应甚至死亡，这是由于细胞免疫功能丧失所致。
根据相应的临床表现、实验室及X线检查，如发现胸腺缺失、甲状旁腺及T细胞功能异常，可诊断本病。其中，甲状旁腺功能低下和T细胞功能不全是必要条件，其他表现可选，可确诊。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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